Carmen Ayuso en la genética


El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz recibe pacientes de toda España con patologías genéticas de origen oftalmológico y han diagnosticado más 4.000 casos de distrofias de retina. Alrededor de un 15% de las enfermedades oculares tienen un componente genético. Es el caso de la degeneración macular, el glaucoma, la distrofia de retina y otras menos frecuentes como la retinosis pigmentaria. Me comenta la doctora Carmen Ayuso, Jefa Departamento de Genética de la FJD que la genética está revolucionando la medicina actual.

Uno de los servicios que realizan es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica con la que se puede evitar que nuestra descendencia herede enfermedades de origen genético que producen anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, y que en la actualidad no tienen tratamiento.

Sobre los criterios para establecer un DGP la doctora Ana Bustamante, adjunta del servicio de genética de este centro hospitalario, son; que se trate de una enfermedad grave, que sea de inicio precoz y que no haya una cura a día de hoy. “Puede darse el caso que exista alguno de los tres requisitos y que no esté claro si realmente lo cumple o no. Es entonces cuando el caso es evaluado por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida”, afirma la experta de la Fundación Jiménez Díaz.

Le pregunto a la doctora Ayuso sobre el cáncer, ya que se trata de una patología multifactorial, que se origina por factores genéticos y ambientales. De hecho algunos como los de mama, ovario y colon tienen una evidente predisposición genética. “Hay cánceres que aparecen porque ocurre una mutación en la célula de ese tejido, y la persona no la tenía de nacimiento, por lo que no la va a transmitir a su familia. También existe un porcentaje de casos que son causados por una predisposición familiar, y es donde más nos estamos enfocando. Cuando identificamos esa causa, transmitimos al paciente el riesgo, que otras personas de su familia pueden tenerlo y ponerle en manos de un seguimiento especializado”, afirma la Dra. Ayuso.

Para este estudio genético se empieza por lo más sencillo. Como señala la Dra. Fiona Blanco Kelly, Médico Adjunto de Genética de la FJD, “cuando el paciente llega con una mutación familiar conocida simplemente se estudia esa mutación para determinar si la ha heredado o no. Lo hacemos cuando el paciente llega con un cáncer que sospechamos que es hereditario. Le hacemos un estudio a través de un panel dirigido de genes donde se estudia aquellos que predisponen a su tipo de cáncer. Se miran esos genes y se analiza si hay algún cambio en uno de ellos que sea causal o de predisposición de cáncer”, concluye la especialista.

Está claro que la genética juega un papel importante en el tratamiento de las enfermedades. Por ello la labor de los profesionales como el equipo que dirige la Dra. Ayuso en la FJD son fundamentales para que se consolide esta especialidad médica. Es lo que hay. Seguro.



MÁS INFORMACIÓN

¿Deseas opinar sobre este artículo?
SiteLock
Facebook