¿Cuándo se debe hacer un test de ADN fetal? ¿Es fiable?


Una de las mayores preocupaciones de las mujeres embarazadas es que los bebés puedan padecen algún tipo de alteración cromosómica. Para averiguarlo, o ver las posibilidades de que así sea, existen multitud de pruebas, desde el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) hasta la amniocentesis, una prueba muy precisa pero invasiva y con riesgo, que aporta mucha información. En los últimos años se está utilizando también lo que se conoce como test de DNA o ADN fetal, un análisis de sangre que puede diagnosticar de forma precoz defectos en los cromosomas sexuales y algunas anomalías cromosómica.

¿En qué consiste un test de ADN fetal?

La prueba de ADN fetal libre es un análisis de sangre que se realiza a mujeres embarazadas para detectar posibles anomalías cromosómicas. Solo hay que extraer sangre materna porque lo que analiza son los fragmentos de ADN de feto que circulan por la sangre materna procedentes de células de la placenta. Se trata, por tanto, de una prueba no invasiva, a diferencia de otras como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis.

Estas pruebas son fiables desde la semana seis de gestación, pero se recomienda esperar hasta la semana 10 para que la concentración de ADN en la sangre materna sea suficiente para llevar a cabo pruebas. Los resultados son relativamente rápidos, pues están listo en un máximo de 15 días.

Qué información aporta un test de ADN fetal

La prueba de ADN fetal está orientada a detectar algunas de los trastornos cromosómicos más frecuentes, especialmente las trisomías, aquellos en los que hay cromosomas extra como Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) o Síndrome de Patau (trisomía 13).


Esta prueba también detecta el sexo del bebé, el Rh de su sangre -algo muy útil en caso de que la madre sea Rh negativo- y algunas alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo, malformaciones o discapacidad intelectual.

Para quién está recomendado

Cualquier mujer puede realizarse un test de ADN fetal, pues al ser simplemente un análisis de sangre materna, no se trata de una prueba invasiva ni peligrosa. Sin embargo, está más recomendada en algunos casos concretos, los embarazos que tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Medline destaca estos cuatro casos:

Madres de más de 35 años, pues la edad es el principal factor de riesgo de trastornos genéticos.

•Tener un hermano con un trastorno cromosómico

•Si la ecografía fetal no parece normal.

•Los resultados de otras pruebas prenatales no son normales

En la actualidad no es una prueba que se haga de manera rutinaria y en pocas comunidades autónomas, como la valenciana, o Cataluña está incluida dentro de las pruebas rutinarias del embarazo siempre que las madres cumplan con los factores de riesgo.


Entre las semanas seis y nueve de embarazo se lleva a cabo la primera ecografía.

No obstante, con la recomendación de un ginecólogo, cualquier embarazada hacérsela y su precio rinda los 500 euros.

¿Son fiables?

Su fiabilidad está en torno al 99%, así que son muy fiables, pero en realidad, no determinan con certeza la existencia o no de los trastornos que busca. Y es que, si los resultados son negativos, lo que indica es que es poco probable que su bebé tenga alguno de los síndromes antes mencionados; y si los resultados son positivos, significa que hay un riesgo mayor de que el bebé tenga uno de estos trastornos, pero no de que los vaya a padecer con certeza. Es, por tanto, una prueba mucho menos precisa que otras como la amniocentesis. Para confirmar la existencia de estos trastornos, el test de ADN fetal debería complementarse pruebas más invasivas y que conllevan cierto riesgo de aborto, como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. La utilidad radica, sobre todo, en que, si es negativa, evitaremos pruebas más invasivas y peligrosas. Esta prueba es mucho menos precisa en caso de embarazos múltiples.



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