Descubren causas genéticas de enfermedades oculares a través de ratones ciegos


Cientos de nuevos genes relacionados con la ceguera y otros trastornos de la visión se han identificado en una pantalla de cepas de ratones, según una nueva investigación de la Universidad de California, Davis.

Muchos de estos genes probablemente son importantes en la visión humana y los resultados podrían ayudar a identificar nuevas causas de ceguera hereditaria en los pacientes, dijo un comunicado de la universidad el sábado.

La investigación se publica el viernes en Nature Communications Biology.

“Esto es extremadamente valioso para las personas con enfermedades oculares hereditarias”, dijo Ala Moshiri, profesor asociado de oftalmología y ciencias de la visión en UC Davis, Escuela de Medicina y Centro Oftalmológico. “Toda la comunidad oftalmológica va a comenzar a utilizar estos datos”.

Los resultados son los últimos en provenir del Consorcio Internacional de Fenotipado del Ratón, del cual el Programa de Biología del Ratón de UC Davis es miembro fundador.

El equipo de investigación revisó la base de datos del consorcio en busca de genes relacionados con defectos de los ojos y la visión e identificó 261 nuevos genes relacionados con la ceguera.

“Ahora los centros oculares que hacen la secuenciación de ADN pueden devolver a los pacientes y evaluarlos para estos nuevos genes”, dijo Moshiri.

Si bien los ratones y los genomas humanos difieren claramente, la mayoría de los genes humanos tienen una contraparte análoga en ratones, dijo Moshiri. El equipo de UC Davis está colaborando con centros oftalmológicos en Baylor College of Medicine en Houston y en la Universidad de Iowa, para verificar los genes de ratones recién identificados contra sus equivalentes humanos.

La nueva información genética también podría permitir nuevas terapias para enfermedades oculares hereditarias. “Esperamos que más y más de estas enfermedades genéticas sean tratables”, dijo Moshiri.



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